地中海貧血應該是我們大眾最熟悉的遺傳疾病了，在我國，尤其是兩廣以及沿海一帶比較多，因為地中海貧血的廣泛性以及遺傳性，大部分夫妻在婚前檢查時都會把此項加入到體檢中。地中海貧血有顯性和隱性，如果是隱性也就是攜帶者，他自身可能完全不知道自己是地貧基因攜帶者，這就是婚檢以及孕檢的必要性。講到這里，有些夫妻就會出現一些困惑，如果兩個人都是地貧患者，那豈不是不能生小孩了，可是兩個人明明看著都很健康呀，而且只是攜帶者也不能要寶寶嗎？我們來慢慢分析！
如上，假如夫妻都只是攜帶者，也就是輕度的地貧，是可以要寶寶的，但是，建議在懷孕中期一定要進行羊膜穿刺術，確定胎兒是否健康。因為夫妻倆若是同型地貧攜帶者，寶寶還是有25%的可能會患有中度或重度地貧，50%的可能跟父母一樣只是地貧攜帶者，25%的可能是完全健康的。所以，如果在孕中檢查發現了胎兒是遺傳了中度或嚴重地貧的時候，建議及時采取妊娠終止，因為目前針對這類地中海貧血的治療，還沒有特別的可以根治的辦法，大部分中度及重度地貧患者，是靠長期的輸血和去鐵治療，長期的經濟壓力自不必說，關鍵是即使這樣，往往很多患者也是生命有限，能堅持到成年已經是不錯的了。
不過，夫妻倆都是地貧基因攜帶者，也存在幸運的情況，加入夫妻兩人攜帶的是不同類型的地貧基因，這時候也是沒有問題，生下來的寶寶不會攜帶地貧基因。
那如果夫妻中，只有一方是地中海貧血攜帶者，另一方是完全健康的，這樣可以完全避免不幸嗎？這個是可以的，因為這種情況的話，夫妻結合生下的寶寶，50%的可能性是完全健康的，另外50%的可能只是地貧基因攜帶者，這就對生命健康沒什么威脅了，可以不用太多擔心。
另外，各位備孕的寶爸寶媽們，咱們說的這個幾率是每次懷孕是一樣的，也就是說懷的第一個寶寶如果不幸是不健康的，下一次妊娠也是一樣的概率，不會因為第一次躲過這個概率。所以如果是同型地貧攜帶者的夫婦，一定不要大意。
對于地中海貧血的遺傳性，很多人也還有另一個疑問，可以從根源上把以上這些概率避免掉嗎？如果等到孕中期做羊膜穿刺來辨認，一來是有風險，二來如果不健康，胎兒都這么大了，會舍不得，這對父母的身體和精神都是一種傷害和打擊?，F在不是有第三代試管嗎？這項技術據說是對胚胎進行染色體篩查與診斷，那么是不是可以篩掉地中海貧血的基因呢？
是的，醫學的進步就要服務于人，現如今地中海貧血的遺傳問題通過第三代試管嬰兒是可以解決的，不僅如此，很多遺傳相關問題都可以。應用到胚胎植入前遺傳學診斷技術將發育到8細胞以上的囊胚，取出其滋養外胚層進行細胞遺傳學或分子遺傳學檢查。通過這一技術，我們就能選擇出發育正常、不帶有遺傳疾病基因的胚胎，淘汰掉那些有問題的胚胎，從而移植健康的胚胎到女方的子宮內，以達到優生優育的目的。
